آزمایش ژنتیکی که جان یک کودک را نجات داده می‌تواند به میلیون‌ها تن دیگر کمک کند
رأی دهید
به گزارش«آسوشیتدپرس»، زمانی که پزشکان از روی نتایج یک آزمایش، مشغول بررسی نقشه کامل ژنتیکی «براین شولتز» بودند، موفق به یافتن یک اختلال خونریزی دهنده نادر به نام «کمبود فاکتور سیزدهم» شدند که این تشخیص زودهنگام زندگی او را نجات داد.
«براین»، تقریباً دو بار در دوران نوزادی تا پای مرگ رفت و در یک مقطع به دلیل خونریزی شدید در مغزش به جراحی اورژانسی نیاز پیدا کرد.
هیچ‌کس نمی‌دانست چه مشکلی دارد تا آن‌که پزشکان موفق به یافتن عامل این اختلال، بر اساس یک آزمایش گسترده ژنتیکی شدند.
به گزارش«آسوشیتدپرس»، «براین» که اکنون 4 ساله است، آزمایش ژنتیکی را به عنوان بخشی از یک کارآزمایی بالینی انجام داد که نتایج آن اخیراً در مجله انجمن پزشکی آمریکا منتشر شد.
آزمایش‌های کل ژنوم، تقریباً دو برابر موثرتر از آزمایش‌های محدودتر در کشف ناهنجاری‌های ژنتیکی هستند که می‌توانند باعث بروز بیماری در نوزادان شوند.
آزمایش‌های کل ژنوم می‌توانند مشکل انجام چندین آزمایش هدفمند بر روی نوزادانی را حل کند که هنوز ممکن است این اختلال را پیدا نکرده باشند.
برخی کارشناسان البته نسبت به تفاوت در نحوه تفسیر نتایج آزمایشات کل ژنوم و گران و محدود بودن پوشش بیمه‌ای آن‌ها هشدار می‌دهند.
اما محققان بر این باورند که آزمایش‌های کل ژنوم در نهایت برای میلیون‌ها نوزاد بستری در بیمارستان با شرایط گیج‌کننده و گاهی اوقات تهدید‌کننده زندگی استفاده می‌شود. طبق گزارش موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی ایالات متحده، حدود 350 میلیون نفر در سراسر جهان با اختلالات نادر زندگی می‌کنند که حدود 80 درصد آن‌ها حاصل بیش از 7 هزار بیماری ژنتیکی است.
دکتر جان دیویس، نویسنده این مطالعه و رئیس بخش نوزادان در بیمارستان کودکان «تافتس» در بوستون، به «آسوشیتدپرس» گفت: «من بیش از 40 سال است که آزمایش‌های بالینی روی نوزادان انجام می‌دهم. اغلب نمی‌توانید کاری انجام دهید که احساس کنید واقعاً جهان را و عملکرد بالینی را برای همه تغییر می‌دهد.»
اختلال «براین»، به لطف آزمایش کل ژنوم تشخیص داده شد، آزمایشی که اخیراً نشان داد که در یافتن اختلالات ژنتیکی در نوزادان بیمار تقریباً دو برابر نسبت به آزمایش‌های دیگر، هدفمندتر و موثرتر است.
والدین و پزشکان او تشخیص زودهنگام اختلال را باعث نجات جان او می‌دانند.
به گزارش«آسوشیتدپرس»، شبی که «براین» به دنیا آمد، مادرش لیندسی متوجه خاکستری بودن پوستش و سخت شدن تنفسش شد.
او ماجرا را این‌گونه توصیف می‌کند:«خون زیر پوست سر «براین» جمع و باعث ایجاد دو برآمدگی روی سر او شده بود. پزشکان او را به بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان در مرکز پزشکی بیمارستان کودکان سینسیناتی منتقل کردند و در آنجا تزریق خون و آزمایش‌های مربوط به مشکلات مختلف خونریزی انجام شد.»
او بهبود یافت و به خانه رفت، اما زمانی که حدود یک ماهه بود به دلیل خونریزی شدید مغزی به بیمارستان بازگشت.
یک دکتر هشدار داد که او احتمالاً زنده نخواهد ماند و خانواده «براین» با یک کشیش دست به دعا برداشتند.
پس از عمل جراحی، «براین» به مدت دو ماه در NICU ماند.
در مقاطع مختلف، پزشکان فکر می‌کردند که او ممکن است مشکل عروقی یا توده‌ای در کبد داشته باشد.
لیندسی شولتز مادر «براین» می‌گوید:«همه خیلی ناآرام بودند، زیرا هیچ‌کس نمی‌دانست چه اتفاقی می‌افتد. فکر می‌کنم نخوابیدیم. منظورم این است که تماشای دوبار لحظه نزدیک به مرگ فرزندت در مقابل چشمانت خاطره‌ای است که هرگز از یاد نخواهم برد.»
خانواده شولتز سپس در مورد آزمایش بالینی که شامل 400 نوزاد بستری در بیمارستان بود، مطلع شدند.
«براین» و هر دو والدینش آزمایش ژنوم را انجام دادند و تشخیص در کمتر از یک هفته مشخص شد؛ او به اختلال خونریزی نادر مبتلا بود که تخمین زده می‌شود 1 در 2 میلیون تا 1 در 3 میلیون تولد زنده را تحت تاثیر قرار دهد و وضعیت دیگری که باعث واکنش شدید به داروهای بیهوشی خاص می‌شود.
پزشکان گفتند که تشخیص با چندین آزمایش محدودتر احتمالاً به تأخیر می‌افتاد، یا حتی باعث از دست رفتن جان «براین» می‌شد.
دکتر جیل مارون، رئیس بخش اطفال در بیمارستان زنان و نوزادان در رود آیلند، گفت که بسیاری از نوزادان در این کارآزمایی دارای انواع اختلالات ژنتیکی بودند که آزمایش‌های محدودتر قادر به شناسایی آن‌ها نبودند.
به این دلیل است که آزمایش‌های هدفمند احتمالاً 1700 ژن از 20 هزار ژن را پوشش می‌دهند، بنابراین «آزمایش کل ژنوم به سادگی چیزهای بیشتری را ثبت می‌کند.»
کارشناسانی مانند مارون می‌گویند اگر قرار است به کودکان بیشتری کمک شود، دسترسی گسترده‌تر به آزمایش‌های کامل ژنوم ضروری است.
او گفت که آزمایش‌های کامل ژنوم معمولاً سه برابر بیشتر از آزمایش‌های محدودتر هزینه دارند و در اکثر ایالت‌های آمریکا و اغلب کشورهای جهان تحت پوشش بیمه نیستند.
امروز «براین» مانند هر کودک پیش دبستانی فعالی زندگی می‌کند، به جز تزریق‌های منظم جایگزینی فاکتور سیزدهم.
اخیراً یک روز صبح که تلویزیون، «زیبای خفته» را پخش می‌کرد، لیندسی شولتز، «براین» را روی پتویی روی میز آشپزخانه خواباند.
یک پرستار مراجعه کننده خون را از پورت کاشته شده در قفسه سینه او گرفت و شولتز به آرامی دارو را از طریق یک سرنگ تزریق کرد.
مثل همیشه، «براین» بانداژ را برای گذاشتن روی پورت خود انتخاب کرد، یکی که تصویر گربه‌ای از کارتن مورد علاقه‌اش را نشان می‌داد.
ناگهان «همه چیز تمام شد!»، مادرش جیغ بلندی کشید، چون خیلی زود «براین» داشت با پای برهنه روی کاناپه می‌دوید و با خوشحالی برادر بزرگترش را تعقیب می‌کرد.
