جهش ژنتیکی عامل اوتیسم شناسایی شد

 تیمی از دانشمندان دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا در چپل‌هیل برای نخستین بار نشان داده‌اند چگونه یک جهش ژنتیکی منفرد موجب بروز اوتیسم می‌شود.

 

به گزارش سرویس علمی ایسنا، محققان نشان داده‌اند آنزیمی موسوم به UBE3A می‌تواند زمانی که یک مولکول فسفات به آن متصل می‌شود، غیرفعال شود. در نورون‌ها و در طول رشد عادی مغز، سوئیچ این آنزیم می‌تواند فعال و غیرفعال شود و این موضوع موجب تنظیم UBE3A می‌شود.

 

اما تیم تحقیقاتی حاضر دریافت یک جهش مرتبط با اوتیسم این سوئیچ تنظیمی را مختل می‌کند و نابودی چنین سوئیچی آنزیمی خلق می‌کند که نمی‌تواند غیرفعال شود. در نتیجه UBE3A بیش‌فعال شده و موجب رشد غیرعادی مغز و در نهایت اوتیسم می‌شود.

مطالعات ژنتیکی نشان داده حدود هزار ژن مرتبط با اوتیسم وجود دارند و این بدین معناست که هر یک از آن‌ها می‌توانند جهش یابند و این اختلال را ایجاد کنند.

 

دانشمندان در این تحقیق یکی از این جهش‌ها را شناسایی کرده‌اند و آن‌ها تحقیقاتشان را بر روی خطوط سلولی انسانی و همچنین مدل‌های موش‌ها انجام دادند.

 

پیش‌تر تصور می‌شد که میزان بیش از حد ژن UBE3A می‌تواند موجب بروز اوتیسم شود زیرا تکثیر ناحیه کروموزومی 15q که UBE3A و چندین ژن دیگر را مهار می‌کند، یکی از معمول‌ترین تغییرات ژنتیکی مشاهده‌شده در افراد مبتلا به اوتیسم است.

 

دانشمندان دریافتند پروتئین kinase A یا PKA در واقع همان آنزیمی است که گروه فسفات را به UBE3A متصل می‌کند و این یافته‌ها دارای کاربردهای دارویی ویژه‌ای هستند زیرا هم‌اکنون داروهایی برای کنترل‌کردن PKA وجود دارند.

جزئیات این دستاورد علمی در مجله Cell ارائه شده است.