آیا بیماری نورون حرکتی درمان‌پذیر است؟
رأی دهید
مرگ او، چهار سال پس از تشخیص ابتلای به نورون حرکتی، سوالات متعددی را در مورد این بیماری کشنده و جستجو برای درمان آن در پی داشته است.
نورون حرکتی چیست؟
این بیماری بر آن دسته از اعصاب در مغز و نخاع اثر می‌گذارد که به عضلات دستور می‌دهند چه کاری باید انجام دهند.
این بیماری در طول زمان به ضعیف و به اصطلاح خشک شدن این عصب‌ها منجر می‌شود و معمولا بر نحوه راه رفتن، صحبت کردن، غذا خوردن و تنفس بیمار تاثیر می‌گذارد.
پیشرفت بیماری می‌تواند سریع باشد - بیش از نیمی از مبتلایان طی دو سال پس از تشخیص می‌میرند.
ابتلای به نورون حرکتی
این یک بیماری نسبتا نادر است که بیشتر در افراد بالای ۵۰ سال شیوع دارد هرچند بزرگسالان در هر سنی ممکن است به آن مبتلا شوند.
احتمال ابتلا به نورون حرکتی حدود یک نفر در هر ۳۰۰ نفر است.
در هر زمان، حدود ۵۰۰۰ بزرگسال در بریتانیا به این بیماری مبتلا هستند.
متخصصان مطمئن نیستند که چه عواملی باعث ابتلای به این بیماری می‌شوند، اما احتمالا ترکیبی از تاثیر ژنتیک - یا ویژگی‌های بیولوژیکی - که هنگام تولد از والدین دریافت می‌شود، همراه با سایر عوامل ناشی از سبک زندگی در این مورد موثر است.
در هر یک نفر از هر ۱۰ نفر فرد مبتلا به نورون حرکتی، ژن‌های خاص نقش بسیار بیشتری دارند. در این موراد، معمولا سابقه خانوادگی ابتلای به این بیماری وجود دارد.
نشانه‌های اولیه بیماری چیست؟
نحوه بروز نورون حرکتی در افراد مختلف متفاوت است.
همه مبتلایان علایم یکسانی را بروز نمی‌دهند یا آنها را به یک ترتیب واحد تجربه نمی‌کنند.
این بیماری می‌تواند با سرعت‌های پیشرفت کند.
برخی از رایج ترین نشانه‌ها عبارتند از:
ضعف و گرفتگی عضلات
خشکی مفاصل
مشکل در صحبت کردن
مشکل در بلع، خوردن و آشامیدن
سرفه ضعیف
آیا درمانی وجود دارد؟
نورون حرکتی یک بیماری نیست، بلکه در واقع چندین بیماری است که همگی با مرگ نورون‌های حرکتی یا سلول‌های عصبی به اوج می‌رسند.
داروی جدیدی به نام توفرسن tofersen تنها در یک بیمار از هر ۵۰ بیمار مفید واقع شده است، اما نشان داده که برخی از عوارض نورن حرکتی را خفیف و در برخی موارد حتی روند پیشرفت آنها را معکوس کرده است.
این نتیجه به عنوان دستاوردی «واقعا قابل توجه» و «نقطه واقعی امید» برای کل بیماران توصیف شده است.
اگرچه این دارو به تازگی توسط اتحادیه اروپا تایید شده است، اما هنوز در بریتانیا در دسترس نیست.
چه درمان‌های دارویی در بریتانیا وجود دارد؟
در حال حاضر تنها یک دارو برای درمان نورون حرکتی در بریتانیا مجوز دارد و توسط سازمان خدمات ملی تایید شده است.
ریلوزول Riluzole ممکن است سرعت پیشرفت بیماری را کاهش و زندگی را چند ماه افزایش دهد، اما آسیب ناشی از بیماری را ترمیم نمی‌کند.
این دارو به صورت قرص، مایع و به صورت یک لایه که روی زبان حل می‌شود موجود است.
نتایج امیدوارکننده اولیه آزمایش یک داروی کاهش ایمنی اینترلوکین-دو
Interleukin-2 در دسامبر ۲۰۲۲ منتشر شد.
این نتایج حاکی از کاهش ۴۰ درصدی خطر مرگ در ۲۱ ماهگی ابتلا برای زیرگروه بزرگی از بیماران بود.
در میان افراد مبتلا به نورون حرکتی و خانواده‌ها نگرانی‌هایی در این مورد وجود دارد که چقدر طول خواهد کشید تا نتایج کامل آزمایش دارو منتشر شود، اما کارشناسان امیدوارند که این نتایج تا پایان ماه ژوئیه برای یک مجله معتبر علمی ارسال شود.
ارتباط بین ورزش و بیماری نورون حرکتی چیست؟
ورزشکاران حرفه‌ای به میزان نامتناسبی در معرض ابتلای به نورون حرکتی قرار دارند.
مطالعات روی فوتبالیست‌های ایتالیایی میزان ابتلا تا شش برابر بیشتر از بقیه جمعیت را نشان می‌دهد.
در سال ۲۰۲۱، پژوهشگران در دانشگاه شفیلد مجموعه‌ای از آزمایش‌های ژنتیکی را انجام دادند و «به طور قطعی» نشان دادند که ورزش باعث افزایش خطر ابتلای به این بیماری می‌شود.
آنها نشان دادند که افرادی که با استعداد ابتلای به این بیماری متولد می‌شوند در اثر یک عمر ورزش سنگین در معرض خطر بیشتر ابتلا قرار می‌گیرند.
تصور می‌شود که سطح پایین اکسیژن‌گیری بدن در طول ورزش سنگین به نورون‌های حرکتی - که از جمله بزرگترین و اکسیژن‌خواه‌ترین سلول‌های بدن هستند - فشار می‌آورد و باعث آسیب به آنها می‌شود.
پژوهشگرن امیدوارند که کار آنها در نهایت به مسیری برای ارایه توصیه‌ها، مشابه غربالگری فوتبالیست‌های حرفه‌ای برای مشکلات قلبی منجر شود.
امید به زندگی مبتلایان چیست؟
برخی از افراد می‌توانند سال‌های بسیار زیادی با نورون حرکتی زندگی کنند، برای مثال، ابتلای استیون هاوکینگ، فیزیکدان برجسته، در سن ۲۲ سالگی تشخیص داده شد و او تا ۷۶ سالگی زندگی کرد.
اما برای اکثر افراد، بیماری به سرعت پیشرفت می‌کند و امید به زندگی برای آنها تنها چند سال است.
به گفته انجمن خیریه حمایت از بیماران نورون حرکتی، این بیماری یک سوم افراد را در عرض یک سال و بیش از نیمی از افراد را در عرض دو سال پس از تشخیص می‌کشد.
با توقف کار سلول‌های عصبی، بلع و تنفس دشوارتر می‌شود و بسیاری از مبتلایان برای کمک به زنده ماندن به لوله های تغذیه یا دستگاه تنفسی نیاز می‌یابند.
