سفر دور دنیای خانوادگی پیش از نابینایی تدریجی چشم فرزندان بر اثر بیماری نادر ژنتیکی

 لورنت، پسر پنج‌ساله‌ای که به رتینیت پیگمنتوزا مبتلا استیورونیوز: برای اکثر مردم تعطیلات خانوادگی یک استراحت خوشایند و روال عادی زندگی است، اما برای یک خانواده کانادایی این مهم‌ترین سفری است که تا به حال انجام ‌داده‌اند.

سه فرزند از چهار فرزند خردسال «سباستین پلتیه» و «ادیت لمی» به یک بیماری نادر ژنتیکی ارثی به نام «رتینیت پیگمنتوزا» یا RP مبتلا هستند. این بیماری باعث از بین رفتن تدریجی شبکیه چشم می‌شود که بافت حساس به نور در پشت چشم را تشکیل می‌دهد. افراد مبتلا به RP به تدریج بینایی خود را از دست می‌دهند. البته سرعت از دست رفتن بینایی آنها به طور چشمگیری متفاوت از هم است.

بنابراین پلتیه و لمی، فرزندانشان را به یک تور جهانگردی برده‌اند تا به آنها فرصت دهند قبل از اینکه خیلی دیر شود، تنوع و شگفتی‌های جهان را از نزدیک ببینند و به خاطر بسپارند.

آنها در یکی از این سفرها به بانکوک، پایتخت تایلند رفته‌اند تا از مناظر اطراف رودخانه‌های این شهر لذت ببرند.

«میا» اکنون ۱۳ سال دارد و پزشکان در سه سالگی بیماری‌اش را تشخیص دادند. پدر و مادرش بعد از اینکه متوجه شدند او چقدر بی‌دقت است و به خصوص شب‌ها مدام به وسایل خانه برخورد می‌کند، او را نزد پزشک بردند.

این تشخیص باعث شد که کالین هفت ساله و لورنت پنج ساله هم تحت بررسی قرار گیرند. تنها لئو، دومین فرزند بزرگ خانواده بود که مشخص شد این بیماری را ندارد. این واقعیت تا مدت‌ها خانواده را درگیر و شوکه کرد.

یک متخصص به آنها پیشنهاد داد که با نشان دادن عکس‌هایی از مکان‌های مختلف جهان، غذاها و حیوانات به فرزندانشان به آنها کمک کنند. ایده این بود که خاطرات بصری برای آنها ساخته شود تا زمانی که بینایی‌شان به طور کامل از بین رفت، بتوانند این تصاویر را به خاطر بسپارند. اما والدین آنها ایده بهتری داشتند.

ادیت، مادرشان می‌گوید: «من تصمیم گرفتم به جای نشان دادن عکس فیل و زرافه در کتاب‌ها، آنها را ببرم و در زندگی واقعی این‌ چیزها را نشانشان دهم. ما تصمیم گرفتیم به آنها نشان دهیم که دنیا چقدر زیباست و تا جایی که می‌توانیم خاطره‌های زیبا برایشان بسازیم.»

ادیت می‌گوید: «ما فهرستی از فعالیت‌هایی که آنها می‌خواستند در سفر انجام دهند، درست کردیم. اسب سواری کردیم و موج سواری یاد گرفتیم.»

این خانواده تقریبا یک سال پیش سفر خود را آغاز کردند. تاکنون به ده کشور سفر کرده‌اند و نپال مقصد بعدی آنها است. در طول مسیر، آنها سفر خود را در شبکه‌های اجتماعی به اشتراک می‌گذارند.

کیان، استاد جراحی چشم در دانشگاه مونترال که این بیماری را در این کودکان تشخیص داده، پیشرفت بیماری در آنها را پیگیری می‌کند. کیان می‌گوید: «بیش از صدها نوع مختلف از این نوع جهش وجود دارد، به همین دلیل درمان آن دشوار است. یک درمان لزوما به تمام انواع دیگر این بیماری جواب نمی‌دهد.»

به گفته کیان، در حال حاضر تنها برای یک نوع از بیماری «رتینیت پیگمنتوزا» درمان وجود دارد که توسط سازمان غذا و داروی آمریکا و اتحادیه اروپا تایید شده است. آزمایشی در فرانسه در حال انجام است که به بررسی جهش‌هایی می‌پردازد که میا، کالین و لورنت به آن مبتلا هستند. اما با این حال هیچ کس نمی‌داند این بیماری با چه سرعتی پیشرفت خواهد کرد. هدف پزشکان درمان این عیب ژنتیکی قبل از ایجاد آسیب بیش از حد به چشم است.

ماه آوریل سفر آنها تمام می‌شود. بچه‌ها دوباره به مدرسه عادی در کانادا باز خواهند گشت و دیگر همه‌چیز به سرعت پیشرفت بیماری آنها بستگی خواهد داشت.