نخستین داروی بیماری نادر پیری زودرس در کودکان تایید شد

 جان تاکت، ۱۵ ساله، دارای اختلال ژنتیکی پروگریا؛ میشیگان؛ سال ۲۰۰۳ یورونیوز :نخستین داروی بهبود یک اختلال ژنتیکی نادر که رشد کودکان را متوقف و باعث پیری سریع آنها می‌شود، توسط سازمان غذا و داروی آمریکا تایید شد.

کودکان مبتلا به این اختلال ژنتیکی معمولا در اوایل نوجوانی به دلیل بیماری قلبی جان خود را از دست می‌دهند اما آزمایش‌های اخیر نشان داده که آن دسته از کودکانی که داروی زوکینوی (Zokinvy) را مصرف کرده‌اند، به طور متوسط ۲.۵ سال بیشتر عمر می‌کنند.

سازمان غذا و داروی ایالات متحده بر پایه نتایج این آزمایش‌ها اثربخشی کپسول‌های زوکینوی را برای درمان بیماری پروگریا (Progeria) یا پیری زودرس تأیید کرد.

تحقیقات در مورد درمان این بیماری نادر به طور عمده توسط بنیاد تحقیقاتی پروگریا در ماساچوست و با همکاری داروسازی آیگر بایو فارماسیتیکال (Eiger BioPharmaceuticals) انجام شده است.

دکتر لسلی گوردون، مدیر بنیاد تحقیقاتی پروگریا پس از تایید داروی زوکینوی توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده گفت که این فقط گام نخست ماست و به طور قطع درمان‌های بیشتر و بهتری نیز برای این بیماری پیدا خواهیم کرد.»

آقای گوردون که خود یک متخصص بیماری‌های کودکان است، این بنیاد را در سال ۱۹۹۹ با همکاری خواهر و همسرش ایجاد کرد. پسر آنها به نام سام که به این اختلال ژنتیکی مبتلا بود، در سال ۲۰۱۴ و در سن ۱۷ سالگی درگذشت.

در حال حاضر، حدود ۴۰۰ کودک در سراسر جهان به بیماری پیری زودرس مبتلا هستند که ۲۰ نفر از آنها در آمریکا ساکن هستند. این اختلال ژنتیکی با علایمی همچون توقف رشد، سفتی مفاصل، ریزش مو و پیری پوست ظاهر می‌شود. کودکان مبتلا به این بیماری دچار سکته و انسداد عروق قلب می‌شوند و به طور متوسط ​​در ۱۴.۵ سالگی فوت می‌کنند.

این اختلال ژنتیکی موروثی نیست اما ناشی از جهش ژنتیکی است و موجب تجمع مضر در سلول‌های پروتئینی به نام پروگرین می‌شود. داروی زوکینوی مانع تجمع این پروتئین می‌شود.

اقدام سازمان غذا و داروی ایالات متحده بر پایه نتایج دو آزمایش انجام شده بر روی ۶۲ کودک مبتلا در جهان صورت گرفته که در مقایسه با ۸۱ کودکی که این دارو را مصرف نکرده‌اند، به طور متوسط ۲.۵ سال بیشتر عمر کرده‌اند.

شایع‌ترین عوارض جانبی داروی زوکینوی استفراغ، اسهال، حالت تهوع درد شکم و خستگی عنوان شده است.