این ژن سطح کلسترول را تنظیم می‌کند
رأی دهید
به گزارش ساینمگ، پزشکی دقیق، نوعی روند درمان است که می‌تواند درمان را براساس توالی ژنتیکی منحصر به هر بیمار تنظیم کند اما دستیابی به این دقت و ابداع داروهای جدید، در گرو شناختن ژن‌هایی است که در بروز بیماری نقش دارند.
"برین پارکز"(Brian Parks)، استاد علوم تغذیه "دانشگاه ویسکانسین- مدیسن"(UW–Madison) گفت: متاسفانه ما درک خوبی در مورد تاثیر این تفاوت‌های ژنتیکی بر مشکلاتی مانند کلسترول یا اضافه‌وزن نداریم.
پارکز و گروهش برای غلبه بر این محدودیت‌ها، روش جدیدی ابداع کرده‌اند که می‌تواند ژن‌هایی که پیشتر ناشناخته بوده‌اند، شناسایی کند. آنها با ادغام داده‌های به دست آمده از بررسی حیوانات و بررسی صدها هزار ژنوم انسانی، ژن جدیدی را کشف کرده‌اند که در تنظیم کلسترول بدن نقش دارد.
این پژوهش، هدف جدیدی را برای درک خطر ژنتیکی کلسترول بالا ارائه کرده که با بیماری قلبی در ارتباط است. نتایج این پژوهش، روش جدیدی را ارائه می‌دهند که تاثیر تفاوت ژنتیکی را در بروز بسیاری از بیماری‌های انسانی مشخص می‌کند و نخستین گام را در درمان آنها برمی‌دارد.
پارکز و گروهش، ژن جدیدی موسوم به "سسترین۱"(Sestrin۱) را شناسایی کرده‌اند که با غیرفعال کردن تولید کلسترول در کبد، سطح کلسترول را تنظیم می‌کند.
پژوهشگران از کبد موش‌ها برای بررسی شبکه ژنتیکی موثر در تولید کلسترول استفاده کردند و داده‌هایی را به دست آوردند که به ندرت در انسان‌ها به دست می‌آید. آنها توانستند ۱۱۲ ژن مربوط به شبکه‌های ژنتیکی کلسترول را شناسایی کنند.
پژوهشگران در مرحله بعد، به بررسی ژن‌هایی پرداختند که ممکن است با توالی DNA مربوط به کلسترول در بدن انسان‌ها مطابقت داشته باشند. داده‌های انسانی، از پژوهش‌های ژنتیکی بزرگی حاصل می‌شوند که داده‌های بسیاری را گردآوری می‌کنند تا به شناسایی ارتباط میان ژن‌ها و بیماری بپردازند.
پارکز ادامه داد: ما می‌توانیم این بررسی‌ها را در ۵۰۰ هزار نفر انجام دهیم و قسمت‌هایی از ژنوم را شناسایی کنیم که با تفاوت در کلسترول خون مرتبط هستند اما این کار فقط مانند یک روشنایی کوچک است و نمی‌تواند به ما بگوید که چه ژن یا مسیری ممکن است در این ارتباط نقش داشته باشد.
وی افزود: از میان ۱۱۲ ژن مورد بررسی، ۵۴ ژن با داده‌های انسانی مرتبط بودند و بیشتر آنها نیز در سوخت و ساز کلسترول یا مایعات بدن نقش داشتند اما ما به آن گروه از ژن‌ها علاقه داشتیم که ناشناخته بودند.
۲۵ درصد این ژن‌ها پیشتر ارتباطی با سطح کلسترول در انسان‌ها نداشتند و همین موضوع، آنها را به اهداف بالقوه‌ای تبدیل کرد. پارکز و گروهش، ۲۵ ژن را در موش‌ها مورد بررسی قرار دادند و آنها را با داده‌های ژنوم انسان مقایسه کردند و نهایتا به ژن سسترین۱ رسیدند.
ارتباط سسترین۱ با کلسترول، پیش از این هرگز مشخص نشده بود اما این گروه پژوهشی دریافتند که این ژن می‌تواند به تنظیم سطح کلسترول خون کمک کند. پژوهشگران دریافتند موش‌هایی که فاقد این ژن هستند، نمی‌توانند سطح کلسترول را به درستی تنظیم کنند. هنگامی که این موش‌ها رژیم غذایی با سطح معمولی کلسترول را مصرف کردند، کلسترول آنها بالا رفت زیرا کبد به درستی واکنش نشان نمی‌داد.
به گفته پژوهشگران، مزیت بررسی کلسترول در این است که فقط با یک بافت یعنی کبد کنترل می‌شود اما روش آنها که داده‌های حاصل از بررسی موش و انسان را ادغام می‌کند، قابلیت مشخص کردن ژن‌هایی را دارد که پیشتر ناشناخته بوده‌اند و بدین ترتیب کمک بزرگی برای درک و درمان بیماری باشد.
پارکز افزود: این امکان وجود دارد که بتوان این روش را برای بررسی مشکلات دیگری مانند اضافه وزن نیز گسترش داد.
این پژوهش، در مجله "Cell Metabolism" به چاپ رسید.
