خانواده‌ای که درد را احساس نمی‌کنند

لتیسیا مارسیلی ۵۲ ساله، هنوز خیلی جوان بود که فهمید با بقیه فرق دارد. آستانه تحمل درد او بسیار بالا است به طوری‌که حتی متوجه سوختگی یا شکستن استخوان‌هایش نمی‌شود.
 
۵ عضو دیگر خانواده لتیسیا هم شرایطی مثل خود او دارند و به درد حساس نیستند. او به بی‌بی‌سی گفت:" زندگی روزمره ما کاملا طبیعی است، حتی شاید بهتر از بقیه مردم چون به ندرت بیمار می‌شویم و درد زیادی احساس نمی‌کنیم. البته در واقع درد را حس می‌کنیم اما فقط برای چند لحظه."
 
دانشمندان معتقدند این شرایط به این خاطر برای این خانواده پیش آمده که برخی از عصب‌هایشان درست کار نمی‌کند. آن‌ها امیدوارند کشف ژن جهش‌یافته در بدن آن‌ها بتواند به کشف روش‌های درمانی برای بیمارانی که از دردهای مزمن رنج می‌برد کمک کند.
 
پروفسور آنا‌ماریا آلویزی، استاد دانشگاه سیه‌نا در ایتالیا می‌گوید: "ما در مسیر کاملا جدیدی برای کشف داروهای مسکن قدم گذاشته‌ایم."
دردسرهای یک سندرم نادر
 مادر، دو پسر، خواهر و خواهرزاده لتیسیا همگی سندرمی دارند که به اسم خانواده‌شان نامگذاری شده: سندرم درد مارسیلی. لتیسیا می‌گوید درد یک زنگ خطر بسیار مهم به حساب می‌آید و از آنجایی که آن‌ها فقط برای چند ثانیه حس‌اش می‌کنند، بیشتر اوقات نمی‌فهمند جایی از بدن‌شان شکسته و این در نهایت به التهاب استخوان‌هایشان منجر می‌شود. خیلی‌وقت‌ها هم جایی از بدن‌شان می‌سوزد یا زخم می‌شود بدون این که آن‌ها متوجه شوند.
 
لودوویکو، پسر ۲۴ ساله خانواده فوتبال بازی می‌کند و آن‌طور که مادرش می‎گوید بارها به مشکل برخورده است: "در طول بازی کم پیش می‌آید که روی زمین بنشیند، حتی وقتی به او ضربه می‌زنند. البته زانوهای حساسی دارد که خیلی وقت‌ها پیچ می‌خورند و ترک‌های ریزی در آن‌ها بوجود می‌آید. جدیدترین عکس ایکس‌ری که از پایش گرفته شده نشان می‌دهد که در هر دو مچ او ترک‌های ریز زیادی وجود دارد."
 
پسر کوچک لتیسیا، برناردو که ۲۱ ساله است هم یک‌بار موقع دوچرخه سواری زمین می‌خورد و بدون این‌که متوجه شکستگی آرنجش شود ۹ مایل دیگر هم رکاب می‌زند. در پی این اتفاق آرنج او استخوان اضافی تولید می‌کند.
 
خود لتیسیا هم از این اتفاقات در امان نبوده‌است. یک بار شانه راست او موقع اسکی می‌شکند و با این حال همه بعد‌از‌ظهر به اسکی کردن ادامه می‌دهد. او تازه صبح روز بعد به بیمارستان می‌رود آن هم وقتی در انگشتانش سوزش کمی حس می‌کند. یک بار هم موقع تنیس بازی کردن شانه‌اش شکسته است: " دردی حس نمی‌کردم اما انقدر به شانه‌ام فشار وارد شد که شکست." بدترین تجربه او اما مربوط به مشکلی است که بعد از ایمپلنت (کاشت) ناموفق دندان برایش پیش آمد.
 
استخوان‌های ماریا دومنیکا، مادر ۷۸ ساله لتیسیا هم بارها شکسته و خودشان جوش خورده‌اند. به همین خاطر درست خوب نشده‌اند. او اغلب اوقات خودش را می‌سوزاند چون متوجه دردش نمی‌شود.
 
سقف دهان ماریا النا، خواهر لتیسیا هم به خاطر خوردن نوشیدنی‌های داغ مرتب می‌سوزد. دخترش ویرجینیا هم یک بار بدون این که متوجه درد یا سوزشی شود ۲۰ دقیقه دستش را در یخ نگه داشته بود. با همه این‌ها لتیسیا می‌گوید هیچوقت به این شرایط به چشم "نکته‌ای منفی در زندگی‌شان" نگاه نکرده‌است.
تحقیقات علمی چه می‌گویند؟
دکتر جیمز فاکس، استاد کالج دانشگاهی لندن و رئیس تیم تحقیقات در باره این سندرم می‌گوید خانواده مارسیلی همه عصب‌هایی که یک بدن باید داشته باشد را دارند و مشکل در درست کار نکردن آن‌هاست: "ما داریم روی این مسأله که چرا این خانواده درد زیادی حس نمی‌کنند، تحقیق می‌کنیم. شاید از این طریق بتوانیم روش‌های درمانی جدیدی برای تسکین درد کشف کنیم."
 
تیم تحقیقاتی با مطالعه بر روی این خانواده به دنبال کشف ماهیت این سندرم است. نتایج تحقیقات آن‌ها در مجله علمی " Brain" منتشر می‌شود.
 
سندروم درد مارسیلی، بیماری‌ای است که مبتلایان به آن کم‌تر از حد معمول به حرارت بالا و کپسایسین ( نوعی ماده شیمیایی) موجود در فلفل‌های تند حساس هستند و استخوان‌هایشان بدون احساس هیچ دردی دچار شکستگی می‌شود.
 
محققان بعد از مطالعه بر روی از اعضای این خانواده به این نتیجه رسیدند که ژن ZFHX۲ در آن‌ها دچار جهش شده است.
 
آنها بعد از آن روی دو موش که بدون این ژن پرورش یافته بودند، مطالعه کردند و متوجه تغییر در آستانه تحمل درد آن‌ها شدند.
 
آنها موش‌هایی با ژن جهش یافته مشابه خانواده مارسیلی پرورش دادند و بعد از مطالعه روی آنها دریافتند به شکل قابل ملاحظه‌ای به حرارت بالا بی حس هستند. پروفسور آلویزی می‌گوید:" با انجام تحقیقات بیشتر برای فهم تأثیر این جهش روی میزان حساسیت و پیدا کردن ژن‌های دیگری که ممکن است در این مسأله درگیر باشند، می‌توان به پیشرفت‎های دارویی تازه امیدوار بود."
 
این طور که پیداست اعضای خانواده مارسیلی تنها مواردی هستند که این ژن معیوب در بدن‌شان وجود دارد.