یک نقص ژنتیکی خاص می‌تواند از 'قلب محافظت کند'

بالا بودن کلسترول در شکل‌گیری بیماری‌های قلبی نقش مهمی دارد

محققان آمریکایی می‌گویند فعال نبودن یک ژن خاص ممکن است در مقابل کلسترول بالا و سکته قلبی مصونیت بیشتری ایجاد کند.

دانشمندان در تحقیقی که در نشریه پزشکی نیوانگلند منتشر شده به این نتیجه رسیده‌اند که از هر ۶۵۰ نفر یک نفر این نقص ژنتیکی را دارد.

برای این پژوهش، محققان کل فرمول ژنتیکی ۲۲ هزار نفر را تعیین کردند و متوجه شدند که ۳۴ نفر این نقص ژنتیکی را دارند، به عبارت دیگر یک ژن مهم در این افراد فعال نیست.

بیشتر مردم دو نسخه از ژن NPC1L1 دارند اما در این ۳۴ نفر یک نسخه از این ژن غیرفعال بود.

در این افراد کلسترول خون کمتر از بقیه و خطر سکته قلبی نصف دیگران بود اما از نظر فشارخون، وزن و ابتلا به دیابت فرقی با بقیه نداشتند.

دکتر سکار کاتیرسان که در این تحقیق مشارکت کرده می گوید:

"جهش های محافظ، مثل این جهش ژنتیکی که در مورد بیماری قلبی شناسایی کردیم، گنجینه ای است برای درک کارکرد زیستی قلب."

"چنین جهش هایی علل زمینه ای بیماری را به ما نشان می دهند و اهداف مهم دارودرمانی را مشخص می کنند."

پروفسور نیتان استیتزیل استاد دانشکده پزشکی واشنگتن که در این تحقیق همکاری داشته می گوید: "وقتی یک نسخه این ژن کار نمی کند، مثل این است که این افراد در تمام عمر برای از کار انداختن آن دارو مصرف کرده باشند."

در حال حاضر داروهایی که دقیقا با مکانیسمی مشابه اثر می کنند وجود دارند و محققان امیدوارند درباره تاثیر آنها اطلاعات دقیق تری بدست آورند و درمانهای موثرتری پیدا کنند.

داروی ضد کلسترول اِزِتیمیب (Ezetimibe) با از کار انداختن ژن NPC1L1 کلسترول را پایین می آورد اما محققان هنوز نمی دانند آیا این دارو فقط کلسترول را پایین می آورد یا اینکه به صورت های دیگری هم از قلب محافظت می کند.

دانشمندان امیدوارند این کشف به آنها کمک کند به جواب این سوال درباره اِزِتیمیب برسند:

"نتیجه این تحقیق ژنتیکی جالب است و احتمال اینکه درمان با اِزِتیمیب -یا دارویی که به شکل مشابهی عمل می کند- برای کاهش بیماری های قلبی و عروقی موثر باشد را زیاد می کند."

"در حال حاضر کارآزمایی وسیعی در مورد اینکه آیا اِزِتیمیب چنین تاثیری دارد یا نه در جریان است و منتظر نتیجه آن هستیم."
به اشتراک بگذارید اطلاعات بیشتر