معمای ژنتیکی صرع حل شد

پژوهشگران استرالیایی و آمریکایی با استفاده از فناوری پیشرفته ژنتیک، جهش‌های ژنی جدید عامل بروز صرع کودکی را کشف کردند

به گزارش خبرگزاری مهر، سام برکوویچ، مدیر مرکز تحقیقات صرع در دانشگاه ملبورن گفت: علاوه بر فراهم آوری مسیری برای درمان صرع، این تحقیقات پاسخ‌هایی را برای بیماران و خانواده‌هایی فراهم می‌آورد که پیش از این هیچ ایده‌ای در مورد منشا صرع نداشتند.

والدین اغلب بر این باورند که اشتباهی از سوی آنها موجب ابتلای فرزندشان به صرع شده است.

برکوویچ می‌گوید: وقتی منشا مشکلی شناخته نشده باشد پاسخی برای آن وجود نخواهد داشت. اما اکنون منشا را یافته‌ایم. این یافته ما می‌تواند نیاز به تحقیقات بیشتر را متوقف کرده و درمان‌ها را اصلاح کند.

وی با اشاره به اینکه یک جنبه مهم تحقیقات، توانایی برای تعیین توالی کل ژنوم انسانی بوده است افزود: تا کنون شاهد این بیماران پیچیده بوده‌ایم و نمی‌دانستیم در بدن آنها چه می‌گذرد. اکنون تمامی ژن‌ها شناخته شده‌اند و معما درحال حل شدن است.

محققان از جدیدترین روش‌های ژنتیکی برای تعیین توالی و آنالیز DNA چهار هزار بیمار مبتلا به صرع و اقوام آنها استفاده کردند.

آنها مجموعه‌های کامل از ژن‌های 264 کودک را با توالی‌های والدینشان که به صرع مبتلا نبودند، مقایسه کردند. سپس تفاوت‌ها در توالی‌های ژنومی والدین و کودکان برای تعیین جهش‌های بیماری‌زای بالقوه مورد تجزیه و تحلیل قرار گرفت.

دکتر دیوید گلداشتاین یکی دیگر از مجریان این تحقیقات از مرکز متغیرهای ژنوم انسانی در دانشگاه دوک در آمریکا گفت: توانسته‌ایم تعداد غیرمنتظره بزرگی از جهش‌های بیماری زا را شناسایی کرده و اطلاعات جدید مهمی را در مورد بیماری صرع فراهم آوریم.

وی افزود: اکنون به سوی آینده‌ای می‌رویم که می‌توانیم دریابیم چرا مردم به این بیماری مبتلا می‌شوند و برای آنها درمانی بیابیم. یافته‌های ما راه برای کاوش‌های ژنتیکی صرع هموار می سازد.