کشف نقص ژنتیکی عامل بیماری قلبی در۱خانواده ایرانی

دانشمندان ایرانی و آمریکایی یک نقص ژنتیکی نادر را که باعث بیماری زودرس قلبی در میان بیش از 25 عضو یک خانواده بزرگ ایرانی شده است را شناسایی کرده اند.

این بیماری ناشی از یک جهش واحد ژنتیکی است که عواقب گسترده ای دارد

به نوشته مجلس "ساینس" این نقص ژنتیکی باعث بالا رفتن فشار خون، از کنترل خارج شدن میزان کلسترول بد و بیماری دیابت شده که به مرگ 23 عضو این خانواده در سن میانگین 52 سالگی شده است.

به گفته ریچارد لیفتون، سرپرست این مطالعه از دانشکده پزشکی دانشگاه ییل، پزشکان در تهران از دیرباز با تقلای تراژیک این خانواده با بیماری های زودرس قلب و عروق آشنایی داشته اند.

وی گفت: "مطالعات ما یک جهش واحد ژنتیکی را که تاثیر کاملا شدیدی بر بسیاری از عوامل خطرزای متابولیسمی برای بیماری قلب و عروق دارد شناسایی کرده است."

"متاسفانه اکثر اعضای این خانواده که جهش مزبور در ژن های آنها انجام شده در اثر بیماری قلب و عروق که به حمله یا ایست قلبی منجر شد در فاصله 50 تا 55 سالگی درگذشتند."

تیم محققان دانشگاه ییل این مطالعه را در همکاری با پژوهشگرانی از دانشگاه فنی امیرکبیر، دانشگاه آزاد و دانشگاه "بهزیستی و علوم توانبخشی" انجام داد.

بیماری قلب و عروق بزرگترین عامل مرگ و میر در جهان است و این کشف کمکی به درمان کلیه انواع این بیماری نمی کند.

اما به گفته آقای لیفتون درک ماهیت ملکولی این نقص ژنتیکی که ریشه یک نوع آشنای این بیماری پیچیده است، می تواند سرنخ های گرانبهایی برای سایر اشکال بیکاری قلبی فراهم کند.