تأثیر ژنتیک در ایجاد اوتیسم

العربیه: برای چندین دهه‌ منشا اوتیسم معمایی علمی بود. در دهه 1970 نظریه‌های نادرست و آسیب‌زننده‌ای مانند «مادر سرد» اوتیسم را ناشی از روش تربیتی والدین می‌دانست. اما در 1977 پژوهشی روی دوقلوهای یکسان ثابت کرد که عوامل ژنتیکی نقش بسیار مهمی در ایجاد اوتیسم دارند. این یافته‌ها نشان داد احتمال ابتلای هر دو دوقلو به اوتیسم بیش از 90 درصد است.

از آن زمان دانشمندان دریافته‌اند که حدود 20 درصد از موارد اوتیسم ناشی از جهش‌های قوی و مهم در یک ژن واحد است. این جهش‌ها عموما منجر به ناتوانی‌های شدید جسمی و ذهنی می‌شوند. بیش از 100 ژن مرتبط شناسایی شده‌اند که گاهی جهش‌ها در آنها به‌طور تصادفی یا از طریق والدین منتقل می‌شوند. حتی وقتی والدین خودشان اوتیسم ندارند، ترکیب این جهش‌ها با سایر واریانت‌های ژنتیکی می‌تواند در کودک باعث اوتیسم شود.

برخی عوامل محیطی مانند آلودگی هوا، زایمان زودرس، یا کمبود اکسیژن در هنگام تولد نیز در بروز اوتیسم نقش دارند. تلاش‌ها برای شناسایی این عوامل محیطی در گذشته منجر به تئوری‌های نادرستی مانند ارتباط واکسن‌ با اوتیسم شده است که اکنون کاملا رد شده‌اند.

درک چگونگی تأثیر این جهش‌های ژنتیکی بر رشد مغز پیشرفت مهمی در پژوهش‌های اخیر بوده است. دانشمندان دریافته‌اند که این جهش‌ها معمولا بین هفته‌های 12 تا 24 بارداری تأثیر می‌گذارند. در نتیجه، برای برخی خانواده‌ها اطلاع از علت ژنتیکی می‌تواند در تصمیم‌گیری‌های بعدی و پیش‌بینی روند رشد کودک مفید باشد.

با این حال، برخی در جامعه اوتیسم نگرانند که این یافته‌های ژنتیکی به ابزاری برای سقط‌های انتخابی یا حذف تنوع عصبی بدل شوند؛ به‌ویژه که در کشورهایی مانند ایسلند میزان سقط جنین در پی غربالگری برای بیماری‌هایی مثل سندرم داون نزدیک به 100 درصد است. این نگرانی‌ها فعالان اوتیسم را بر آن داشته تا در برابر سوءاستفاده‌های احتمالی از داده‌های ژنتیکی هشدار دهند.

در حال حاضر، پروژه‌های تحقیقاتی به دنبال استفاده از داده‌های ژنتیکی برای درمان اختلالات شدید همراه اوتیسم، مانند عقب‌ماندگی ذهنی، هستند. در همین راستا، پژوهش‌هایی مانند استفاده از لیتیوم برای افزایش فعالیت ژن‌های سالم و همچنین استفاده‌های بالقوه از تکنولوژی «کریسپر» برای اصلاح جهش‌های ژنی در دوران جنینی در جریان است.

با وجود این پیشرفت‌ها، برخی متخصصان معتقدند که این درمان‌ها باید به عنوان درمان اختلالات ذهنی و فیزیکی در افراد دارای اوتیسم شدید دیده شود، نه به عنوان «درمان اوتیسم»، زیرا اوتیسم خود تنوعی در تجربه انسانی است، و برای بسیاری از افراد بخشی از هویت آنهاست، و نباید به چشم بیماری دیده شود. پژوهشگران معتقدند که باید نیازهای متنوع این طیف را شناخت و جامعه را برای شکوفایی توانایی‌های متفاوت آماده کرد.