درمان موفقیت آمیز هموفیلی هموفیلی B با کمک ژن درمانی

بدن جیمز مسیون عامل انعقاد خون خود را به میزان کافی تولید نمی‌کردبه گفته پزشکان بریتانیایی، یک درمان ترانسفورمیشنال در مورد افراد مبتلا به اختلال هموفیلی B موثر بوده است.

این رویه درمانی یک نقص ژنتیکی را اصلاح می‌کند که باعث می‌شود خون افراد مبتلا به این بیماری به راحتی لخته نشود.

الیوت میسون، که در طرح آزمایشی این درمان شرکت داشت می‌گوید زندگی او اکنون «کاملا عادی» شده است. تیم پزشکی مسئول این درمان می‌گوید اکثر بزرگسالان مبتلا به هموفیلی می‌توانند در سه سال آینده با این روش درمان شوند.

از روزی که الیوت به دنیا آمد، قادر به تولید پروتئین مهمی به نام فاکتور انعقادی IX نبود. وقتی دست خود را می‌برید و می‌بینید که خون روی زخم دلمه شده، دلیل آن تاثیر عامل لخته شدن IX یعنی یکی از پروتئین‌هایی است که خونریزی را متوقف می‌کند.

اما الیوت با نگرانی در مورد زخمی شدن بدنش بزرگ شد و معلمان، او را « در حباب محافظ قرار می‌دادند» و انجام ورزشی که دوست داشت یعنی راگبی کاملا برایش ممنوع بود.

او می‌گوید: «این واقعیت را که متفاوت بودم و قادر به انجام کارهای معمولی نبودم دوست نداشتم.»

در یک مرحله الیوت به منظور جلوگیری از خونریزی مرگبار، یک روز درمیان، فاکتور IX تزریق می‌کرد.

اما او بر خلاف بسیاری از افراد مبتلا به هموفیلی که با آسیب شدید به مفاصل بر اثر خونریزی مواجه هستند، موفق شد سالم بماند.

پروفسور پراتیما چادری، متخصص هموفیلی در بیمارستان رویال فری و کالج دانشگاه لندن می‌گوید: «ما بیماران جوان زیادی داریم که دچار عذاب طاقت‌فرسایی هستند و هیچ کاری هم نمی‌توانیم برای جبران آسیب مفصل آنها انجام دهیم.»
ژن درمانی
به الیوت یک ویروس مهندسی شده داده شده که حاوی دستورالعمل ساخت فاکتور IX است.

این ویروس مانند یک پستچی میکروسکوپی عمل می‌کند که نقشه‌ها را به کبد می‌رساند و کبد شروع به تولید پروتئین لخته‌کننده می‌کند.

این ماده یکبار مصرف می‌شود و تزریق وریدی آن به الیوت یک ساعت طول کشید.

او به یاد می‌آورد که از دیدن میزان فاکتور IX در خونش که از تنها یک درصد سطح طبیعی به حالت عادی طبیعی رسیده بود "تعجب" کرد.
الیوت می‌گوید درمان جدید به او امکان زندگی عادی را داده بدون اینکه نگران بیماری خود باشدیافته‌های این آزمایش که در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر شده، نشان داده که از هر ۱۰ بیمار، ۹ نفر، دیگر نیازی به تزریق فاکتور انعقادی IX ندارند.

الیوت که اکنون در لندن زندگی می‌کند، می‌گوید: «از زمانی که درمان جدید را انجام داده‌ام هیچ درمان دیگری نداشته‌ام، این واقعا یک معجزه است، خوب این علم است، اما برای من کاملا معجزه‌آساست.»

او می‌گوید: «زندگی من کاملا عادی شده است، هیچ چیزی نیست که مرا متوقف کند و لازم باشد فکر کنم که چگونه بیماری هموفیلی من ممکن است بر آن تأثیر بگذارد.»

برای الیوت، تغییرات جدید شامل امکان ورزش اسکی و موتور سواری است.
«بسیار هیجان زده»
پروفسور چادری می‌گوید: «ما از نتایج آزمایش بسیار هیجان زده هستیم.»

او می‌گوید که حدود یک سال پس از درمان «تأثیر تحول‌آفرینی» در بیماران ایجاد می‌شود زیرا متوجه می‌شوند «دیگر لازم نیست نگران هموفیلی خودمان باشیم.»

این آزمایش تازه‌ترین مورد از یک سری پیشرفت در درمان هموفیلی A و B است.

پروفسور چادری به من گفت که اکنون «به دنبال شغل بعدی است» زیرا درمان هموفیلی «در یک تا سه سال آینده برای اکثر بزرگسالان یک واقعیت خواهد بود.»

اما هنوز سوالاتی وجود دارد که نیاز به پاسخ دارد:

اولا هزینه ژن درمانی چقدر خواهد بود؟ در حال حاضر هزینه تزریق فاکتور انعقاد خون بین ۱۵۰ هزار تا ۲۰۰ هزار پوند برای هر بیمار در سال است.

دوم اینکه اثر درمانی آن چقدر دوام خواهد داشت؟ مطالعات نشان می‌دهد که حداقل یک دهه دوام خواهد داشت اما کسی به طور قطع نمی‌داند.

و سوم اینکه در چه سنی می‌توان این درمان را به کار گرفت؟ تا قبل از سن ۱۲ سالگی، کبد هنوز در حال رشد است، اما پژوهشگران امیدوارند که از آن سن به بعد، درمان جدید یک گزینه باشد.

کلایو اسمیت، رئیس انجمن هموفیلی، می‌گوید: « داده‌های اولیه امیدوارکننده است، اما ما به نظارت دقیق و محتاطانه آزمایش‌های مربوط به ژن‌درمانی، مانند تمام درمان‌های جدید، ادامه می‌دهیم.»

او می‌افزاید: «اگر نشان داده شود که این درمان بی‌خطر و موثر است، موسسه ملی ارتقاء بهداشت و مراقبت درمانی و سازمان ملی خدمات درمانی باید با یکدیگر همکاری کنند تا این درمان جدید را در دسترس مبتلایان قرار دهند.»