آنچه باید از تالاسمی بدانید
+8
رأی دهید
-0
منظور ازبتاتالاسمی و آلفا تالاسمی چیست؟هموگلوبین که وظیفه اکسیژن رسانی به سلول‌های بدن را به عهده دارد از پروتئینی به نام گلوبین تشکیل شده که یک اتم آهن درون آن قرار دارد و به این ترکیب هموگلوبین می‌گویند.
گلوبین از چهار زنجیره تشکیل شده است. دو تا زنجیره را زنجیره های بتا و دوتا زنجیره دیگر آن را زنجیره آلفا نامگذاری کرده‌اند.
اگر نقص ژنتیک در ساخت زنجیره آلفا باشد فرد دچار کم خونی از نوع آلفا تالاسمی می‌شود. اگر اشکال در ساخت زنجیره بتا باشد فرد مبتلا به کم خونی بتاتالاسمی می‌شود. بتاتالاسمی یک بیمار ارثی است که به فرزند منتقل می‌شود. بیماری از پدر یا از مادر یا از هردو به فرزند منتقل می‌شود.
بیماری تالاسمی می‌تواند خفیف، شدید یا متوسط روی دهد. البته کم خونی خفیف یعنی بتاتالاسمی در فرد مانع زندگی طبیعی نمی‌شود، ولی در شرایط استرس‌زای زندگی (مثلا در خانم‌ها وقوع دوره‌های ماهیانه و در آقایان بروز عفونت و شروع ورزش که فرد به اکسیژن بیشتری نیازمند است) بیماری خود را نشان می‌دهد.
گاه مبتلایان به تالاسمی مینور با چکاپ متوجه بیماری شان می‌شوند. آزمایشات تکمیلی مثل الکترو فورز هموگلوبین، تشخیص بیماری را قطعی می‌کند.
اهمیت تالاسمی مینور در چیست؟
اگر دو نفر (خانم و آقا) تالاسمی مینور داشته باشند، احتمال این که فرزندانشان مبتلا به تالاسمی ماژور شوند، 25 درصد است. بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور نیز باید به طور دائم خون تزریق کند.
برای آهن‌زدایی از خون و جلوگیری از رسوب آهن در بافت‌های نرم، باید قرص مخصوص میل کند و این قضیه مستلزم مراجعه بیمار، یک یا دو بار در هفته به مراکز درمانی است؛ بنابراین جلوگیری از ازدواج زوج مبتلا به تالاسمی مینور عاقلانه به نظر می‌رسد.
آیا پیوند مغز استخوان در درمان تالاسمی ماژور جای دارد؟
بله، این افراد نیازمند پیوند آلوژنتیک مغز استخوان هستند. این پیوند از خواهر یا برادر مینور یا سالم آنها دریافت می‌شود. در اینجا گروه خونی مهم نیست، بلکه کد هماهنگی بافتی یا HLA اهمیت دارد. البته انجام این پیوند بسیار مشکل و پر هزینه است.
آیا فرد مبتلا به تالاسمی مینور ممکن است بنا به عللی به کم خونی دیگری هم مبتلا شود؟
بله. اگر فرد مبتلا به تالاسمی مینور به کم کاری تیروئید مبتلا شود ممکن است دچار فقر آهن شود. اگر این فرد دچار عفونت مزمن گوش شود، امکان دارد دچار کم خونی هم شود، یعنی یک کم خونی دیگر به کم خونی آنها اضافه شود، پس این افراد باید به طور دائم قرص فولیک اسید میل کنند. سبزی خوردن و کاهو دائم در کنار غذاهایشان قرار داده شود.
آیا ممکن است خانم و آقایی که هر دو مبتلا به تالاسمی مینور هستند فرزند سالمی به دنیا نیاورند؟
بله. با ازدواج یک خانم و آقای مینور در هر بارداری، 50 درصد احتمال دارد نوزادان تالاسمی مینور باشند. 25 درصد ماژور و 25 درصد سالم هستند. البته باوجود این قضیه نمی‌توان ریسک کرد. حتی دیده شده خانم و آقای مبتلا به تالاسمی مینور، چهار فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا آورده‌اند. البته بر عکس این قضیه هم دیده شده و خانم و آقای مبتلا به تالاسمی مینور، تمام فرزندانشان سالم بوده‌اند. به هرحال دو نفر مبتلا به تالاسمی مینور نباید ازدواج کنند یا در صورت ازدواج کردن بچه‌دار شوند.
با انجام آزمایش خون قبل از ازدواج، ابتدا در آقایان می‌توان مینور بودن آنها را تعیین کرد. در صورتی که مردی مبتلا به تالاسمی مینور باشد این آزمایش در همسرش هم انجام می‌شود. در صورتی که خانم هم تالاسمی مینور داشته باشد صلاح بر این است که ازدواج صورت نگیرد.
گلوبین از چهار زنجیره تشکیل شده است. دو تا زنجیره را زنجیره های بتا و دوتا زنجیره دیگر آن را زنجیره آلفا نامگذاری کرده‌اند.
اگر نقص ژنتیک در ساخت زنجیره آلفا باشد فرد دچار کم خونی از نوع آلفا تالاسمی می‌شود. اگر اشکال در ساخت زنجیره بتا باشد فرد مبتلا به کم خونی بتاتالاسمی می‌شود. بتاتالاسمی یک بیمار ارثی است که به فرزند منتقل می‌شود. بیماری از پدر یا از مادر یا از هردو به فرزند منتقل می‌شود.
بیماری تالاسمی می‌تواند خفیف، شدید یا متوسط روی دهد. البته کم خونی خفیف یعنی بتاتالاسمی در فرد مانع زندگی طبیعی نمی‌شود، ولی در شرایط استرس‌زای زندگی (مثلا در خانم‌ها وقوع دوره‌های ماهیانه و در آقایان بروز عفونت و شروع ورزش که فرد به اکسیژن بیشتری نیازمند است) بیماری خود را نشان می‌دهد.
گاه مبتلایان به تالاسمی مینور با چکاپ متوجه بیماری شان می‌شوند. آزمایشات تکمیلی مثل الکترو فورز هموگلوبین، تشخیص بیماری را قطعی می‌کند.
اهمیت تالاسمی مینور در چیست؟
اگر دو نفر (خانم و آقا) تالاسمی مینور داشته باشند، احتمال این که فرزندانشان مبتلا به تالاسمی ماژور شوند، 25 درصد است. بیمار مبتلا به تالاسمی ماژور نیز باید به طور دائم خون تزریق کند.
برای آهن‌زدایی از خون و جلوگیری از رسوب آهن در بافت‌های نرم، باید قرص مخصوص میل کند و این قضیه مستلزم مراجعه بیمار، یک یا دو بار در هفته به مراکز درمانی است؛ بنابراین جلوگیری از ازدواج زوج مبتلا به تالاسمی مینور عاقلانه به نظر می‌رسد.
آیا پیوند مغز استخوان در درمان تالاسمی ماژور جای دارد؟
بله، این افراد نیازمند پیوند آلوژنتیک مغز استخوان هستند. این پیوند از خواهر یا برادر مینور یا سالم آنها دریافت می‌شود. در اینجا گروه خونی مهم نیست، بلکه کد هماهنگی بافتی یا HLA اهمیت دارد. البته انجام این پیوند بسیار مشکل و پر هزینه است.
آیا فرد مبتلا به تالاسمی مینور ممکن است بنا به عللی به کم خونی دیگری هم مبتلا شود؟
بله. اگر فرد مبتلا به تالاسمی مینور به کم کاری تیروئید مبتلا شود ممکن است دچار فقر آهن شود. اگر این فرد دچار عفونت مزمن گوش شود، امکان دارد دچار کم خونی هم شود، یعنی یک کم خونی دیگر به کم خونی آنها اضافه شود، پس این افراد باید به طور دائم قرص فولیک اسید میل کنند. سبزی خوردن و کاهو دائم در کنار غذاهایشان قرار داده شود.
آیا ممکن است خانم و آقایی که هر دو مبتلا به تالاسمی مینور هستند فرزند سالمی به دنیا نیاورند؟
بله. با ازدواج یک خانم و آقای مینور در هر بارداری، 50 درصد احتمال دارد نوزادان تالاسمی مینور باشند. 25 درصد ماژور و 25 درصد سالم هستند. البته باوجود این قضیه نمی‌توان ریسک کرد. حتی دیده شده خانم و آقای مبتلا به تالاسمی مینور، چهار فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا آورده‌اند. البته بر عکس این قضیه هم دیده شده و خانم و آقای مبتلا به تالاسمی مینور، تمام فرزندانشان سالم بوده‌اند. به هرحال دو نفر مبتلا به تالاسمی مینور نباید ازدواج کنند یا در صورت ازدواج کردن بچه‌دار شوند.
با انجام آزمایش خون قبل از ازدواج، ابتدا در آقایان می‌توان مینور بودن آنها را تعیین کرد. در صورتی که مردی مبتلا به تالاسمی مینور باشد این آزمایش در همسرش هم انجام می‌شود. در صورتی که خانم هم تالاسمی مینور داشته باشد صلاح بر این است که ازدواج صورت نگیرد.