نتایج 'شگفت‌انگیز' یک آزمایش برای درمان هموفیلی

بیمارانی که با اختلال ژنتیکی هموفیلی متولد می‌شوند بدن شان قادر نیست نوع پروتئینی را تولید کند که برای انقعاد خون و جلوگیری از خونریزی لازم دارند. پزشکان بریتانیایی می‌گویند در تلاشی برای از بین بردن هموفیلی آ (نوعی اختلال خونی) در بیماران، به نتایجی "شگفت‌انگیز" دست یافته‌اند.
 
پژوهشگران در لندن با استفاده از ژن‌درمانی توانستند این اختلال را که موجب می‌شود خون نتواند انعقاد داشته باشد و لخته ایجاد کند که باعث خونریزی بیشتر می‌شود، درمان کنند.
 
محققان در یک آزمایش، به گروه کوچکی از بیماران مبتلا به هموفیلی ویروس‎هایی را که از نظر ژنیتکی دستکاری‌شده بودند تزریق کردند. این ویروس‌‎ها دستورالعمل‌های از دست‌رفته ژنتیکی را به بدن بیماران منتقل کردند.
 
یک سال بعد از انجام این درمان، میزان پروتئین انعقادی در بدن یازده نفر از سیزده بیماری که در این آزمایش شرکت کرده بودند، به وضع عادی بازگشته است.
 
بیمارانی که با اختلال ژنتیکی هموفیلی متولد می‌شوند بدنشان قادر نیست نوع پروتئینی را تولید کند که برای انقعاد خون و جلوگیری از خونریزی لازم دارند.
 
جیک اومر، ۲۹ ساله از منطقه بیلریکای در شرق انگلستان که شامل گروه آزمایشی بوده می‌گوید حالا احساس می‌کند که بدن جدیدی دارد.
 
برای او حتی یک آسیب جزئی منجر به خونریزی شدید می‌شد. او می‌گوید زمانی که در کودکی دو دندانش را از دست داده بود، برای روزها پس از آن خونریزی داشت.
 
حتی قدم زدن زیاد باعث خونریزی در مفاصل او و ایجاد ورم مفاصل در وی می‌شده است.
جیک اومر: احساس می‌کنم بدن جدیدی دارم جیک هر هفته نیاز به حداقل سه آمپول فاکتور۸ داشت تا بتواند به زندگی عادی ادامه بدهد. اما در فوریه ۲۰۱۶ فقط با یکبار تزریق ژن‌درمانی شد.
 
او به بی‌بی‌سی گفت: "احساس می‌کنم فرد جدیدی شده‌ام. مثل رباتی که پر از شارژ باشد. احساس می‌کنم که بدنم قادر به انجام کارهای بیشتری است."
 
ویروس در درمان جدید مثل یک پستچی عمل می‌کند تا "دستورالعمل‌های ژنتیکی" را به کبد منتقل کند که سپس آنها شروع به تولید فاکتور۸ یا همان پروتئین انعقادی می‌کنند.
 
در آزمایش‌های اولیه دوز (میزان) کمتر ژن‌درمانی تاثیری نداشت؛ اما در آزمایشی دیگر دوز بالاتری به بیماران داده شد. حالا یک سال پس از آن بدن یازده نفر از سیزده نفر دریافت کننده این دوز تقریبا میزان عادی فاکتور۸ تولید می‌کند.
 
پروفسور جان پاسی، که این آزمایش‌ها را در دانشگاه‌های بارتس و کوین ماری لندن رهبری کرده است می‌گوید که این موفقیتی بزرگ است.
 
او می‌گوید: "این یک دست‌آورد پیشگامانه است؛ به دلیلی این که گزینه برای عادی‌سازی میزان‌ها در بیماران هموفیلی کاملا شگفت‌انگیز است."
 
گفته شده آزمایش‌های ببیشتری انجام خواهد شد تا دیده شود که آیا واقعا این درمان زندگی بیماران را تغییر می‌دهد.
 
همچنین هنوز مشخص نیست که تاثیر ژن‌درمانی جدید بر بیماران تا چه مدتی باقی خواهد ماند.
 
ژن‌درمانی احتمال دارد که خیلی گران هم باشد. اما در حال حاضر هزینه فاکتور۸ یک بیمار مبتلا به هموفیلی که مرتب از آن استفاده می‌کند به ۱۳۵ هزار دلار در سال می‌رسد.