کم‌کاری مادرزادی تیروئید
کم‌کاری مادرزادی تیروئید
تیروئید غده کوچکی در قسمت پایین و جلوی گردن است که وظیفه اصلی آن ترشح هورمونی به نام «تیروکسین» در بدن است؛ این هورمون که گیرنده‌های آن در تمام سلول‌های بدن وجود دارد، نقش مهمی در سوخت و ساز سلول‌های مختلف و رشد بدن بخصوص رشد و تکامل مغز دارد و در صورتی که به هر دلیلی تولید نشود یا تولید آن کم و به شکل غیرطبیعی باشد، عوارض مختلفی در تمام بدن پدیدار می‌شود.
دکتر حسن نبوی، فوق‌تخصص غدد و متابولیسم در این باره به «جام‌جم» می‌گوید: کم‌کاری مادرزادی تیروئید یکی از علل مهم قابل پیشگیری عقب افتادگی ذهنی در نوزادان است که میزان بروز آن در جهان یک در هر 3000 تا 4000 تولد زنده برآورد شده است، اما با توجه به پژوهش‌های انجام گرفته، میانگین بروز این بیماری در کشور ما یک در هر 1000 تولد زنده تخمین زده می‌شود. استان کردستان با شیوع حدود یک در هر 455 تولد زنده بالاترین شیوع در کشور را دارد. کم‌کاری مادرزادی تیروئید در نوزادان دختر 2 برابر بیشتر از نوزادان پسر شایع است.
علت‌ها
دکتر نبوی می‌گوید: یکی از دلایل اصلی کم‌کاری مادرزادی تیروئید، کمبود ید است، ولی با توجه به این که در حال حاضر در بسیاری از کشورها ازجمله کشور ما به نمک مصرفی، ید اضافه می‌شود شایع‌ترین علت این بیماری در بدو تولد، علل ژنتیکی، تشکیل نشدن غده تیروئید یا عدم ترشح هورمون‌های آن به دلایلی چون کمبود آنزیم‌های سازنده هورمون، کم‌کاری تیروئید مادر در دوران بارداری یا درمان بیشتر از حد هیپرتیروئیدی مادر است.
نشانه‌ها
این عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی کردستان معتقد است: علائم و نشانه‌های بیماری در دوران نوزادی و اوایل شیرخوارگی بسته به علت بیماری، شدت آن و مدت زمان کمبود هورمون تیروئید قبل از تولد، متغیر است که ازجمله این علائم می‌توان به تولد بعد از هفته 42 حاملگی، یرقان (زردی) طولانی‌مدت، ادم در نوزادان، مکیدن ضعیف و شیر نخوردن کافی، اتساع شکم، کبودی در انگشتان، مشکل تنفسی، وزن نگرفتن، کاهش دفعات دفع مدفوع و کاهش فعالیت‌های نوزاد اشاره کرد.
دکتر نبوی می‌افزاید: در سنین بالاتر، دهان شیرخوار به دلیل بزرگی زبان باز می‌ماند، چشم‌ها بیش از حد طبیعی فاصله دارند، صورت پف آلوده و دندان‌ها دیرتر از زمان معمول پدیدار می‌شوند و در موارد شدید که به بیماری کرتنیسم مشهور است اختلالات رشدی، نورولوژیک و عقب ماندگی شدید ذهنی مادام‌العمر به وجود خواهد آمد.
تشخیص
دکتر نبوی می‌گوید: حدود 90 درصد نوزادان مبتلا به این بیماری قبل از مرخص شدن از زایشگاه، علائم و نشانه‌های بسیار کم داشته یا حتی فاقد علائم بالینی هستند و فقط توسط آزمایشات غربالگری شناسایی می‌شوند؛ هر چه زمان تشخیص بیماری به طول بینجامد عوارض ایجاد شده بیشتر می‌شود، به طوری که هر ماه تشخیص دیرتر با کاهش ضریب هوشی حدود 10 ـ 5 نمره همراه است. به عبارتی کودک 6 ماهه با کم‌کاری مادرزادی تیروئید ضریب هوشی 80 ـ 70 داشته که عقب مانده شدید و دائمی خواهد بود.
این استادیار دانشگاه می‌افزاید: تمام نوزادان در روزهای 3 تا 5 بعد از تولد باید در مراکز بهداشتی - درمانی غربالگری شوند تا اگر به این بیماری مبتلا باشند با درمان بموقع از عقب‌ماندگی ذهنی آنان پیشگیری شود.
وی می‌گوید: آزمایش غربالگری مذکور گرفتن چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد است که ساده و بی‌خطر بوده و نتیجه آن نیز 48 ساعت بعد مشخص می‌شود و در صورت وجود بیماری، بلافاصله اقدامات درمانی برای نوزاد آغاز می‌شود.
درمان
دیر شروع کردن درمان این بیماری موجب صدمات جبران‌ناپذیر در نوزاد می‌شود. دکتر نبوی آگاهی خانواده‌ها در ارتباط با این بیماری را عامل مهمی در درمان به موقع و موفق آن می‌داند و با تاکید بر این که در زمانی که عقب ماندگی ظاهر می‌شود اقدامات درمانی کم‌فایده است، می‌افزاید: بهترین زمان درمان این بیماری روزهای اول تولد بخصوص تا 6 هفتگی است که خوشبختانه چون برای درمان این بیماران داروهای مناسب در کشور موجود است با مشکل خاصی مواجه نیستیم.