هموفیلی چیست؟به مناسبت ۱۷ آوریل روز جهانی هموفیلی

هموفیلی چیست؟

به مناسبت روز جهانی هموفیلی (17 آوریل)

روز جهانی هموفیلی اولین بار در سال 1989 به جهانیان معرفی شد. در واقع فدراسیون جهانی هموفیلی، هفدهم آوریل را به احترام روز تولد فرانک اشنابل از بنیان گذاران فدراسیون جهانی هموفیلی و یابنده فاکتور WFH که نقش مهمی در انعقاد خون دارد، به نام "روز جهانی هموفیلی" معرفی نمود.

شعار روز جهانی هموفیلی در سال 2009 (مطابق با 28 فروردین 1388) عبارتست از : "در کنار هم ، مراقب هم"  که بر اهمیت درمان جامع در امر توزیع بهداشت و درمان در هموفیلی حکایت دارد.

هموفیلى نوعى بیمارى ارثى خونریزى دهنده و نوعى اختلال در انعقاد خون است.

در کودکان مبتلا به هموفیلى به دلیل کمبود فاکتورهاى انعقادى خون و یا فقدان کامل این فاکتورها، توانایى بندآمدن خونریزى وجود ندارد.

فاکتورهاى انعقادى، پروتئین هاى خاصى هستند که وجود آنها براى لخته شدن خون ضرورى است. لخته شدن درست و به موقع خون، از خونریزى شدید جلوگیرى مى‌ کند.

انواع هموفیلى

فاکتورهاى زیادى در خون وجود دارند که در ایجاد لخته و توقف خونریزى نقش دارند. کودک مبتلا به هموفیلى فاقد یکى از فاکتورهاى مورد لزوم براى لخته شدن خون است یا مقدار کمى از آن را دارا می باشد.

از جمله فاکتورهاى موثر در انعقاد خون، فاکتورهاى هشت و نه هستند. هموفیلى بر اساس شدت نیز دسته بندى مى شود. هموفیلى مى تواند با توجه به سطح فاکتورهاى انعقادى خون، ملایم، متوسط یا شدید باشد.

سه نوع اصلى هموفیلى شامل موارد زیر است:

هموفیلى نوع A: به دلیل فقدان فاکتور هشت ایجاد مى شود. تقریباً 85 درصد مبتلایان به هموفیلى، به هموفیلى نوع A مبتلا هستند.

هموفیلى نوع B: به دلیل کمبود فاکتور نُه ایجاد مى‌ شود.

بیمارى فون ویلبراند: سطح خونى بخشى از فاکتور هفت به نام فاکتور "فون ویلبراند" یا "کوفاکتور ریستوستین"، کاهش یافته است. فاکتور فون ویلبراند به پلاکت ها(سلول هاى  خونى کنترل کننده خونریزى) کمک مى کند که به دیواره سیاهرگ یا سرخرگ بچسبند. در غیاب این فاکتور، زمان خونریزى افزایش مى یابد، زیرا پلاکت ها نمى توانند به دیواره رگ بچسبند و براى توقف خونریزى، تشکیل لخته دهند.

علت هموفیلی

هموفیلى نوع A و B از طریق ژنى که روى کروموزوم X است، به ارث مى رسند. دختران، دو کروموزوم X دارند، در حالی که پسرها داراى یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند.

زن ناقل هموفیلى، فقط یک ژن هموفیلى بر روى یکى از کروموزوم هاى X خود دارد و در صورت باردار شدن، یک احتمال پنجاه درصدى براى انتقال ژن به جنین وجود دارد. در صورتى که جنین، پسر باشد، ابتلاى وى به هموفیلى قطعى خواهد بود. حال آن که انتقال ژن مادر ناقل به فرزند دختر، وى را ناقل بیمارى خواهد کرد. اگر پدر مبتلا به هموفیلى باشد، اما مادر ناقل ژن نباشد، هیچ یک از پسران دچار این بیمارى نخواهند شد، ولى همه دختران ناقل مى شوند.

تقریباً در میان یک سوم کودکان مبتلا به هموفیلى، سابقه خانوادگى ابتلا به این بیمارى وجود ندارد. اعتقاد بر این است که در این موارد، بیمارى مى تواند با یک ژن جهش یافته مرتبط باشد.

شیوه‌هاى آزمایشگاهى جهت بررسى ناقلین احتمالى وجود دارد که تعیین مى ‌کند که آیا آنها در واقع ناقل ژن غیرطبیعى هستند یا خیر.

سطح خونى فاکتورهاى انعقادى در ناقلین هموفیلى معمولاً طبیعى است، اما ممکن است این افراد مستعد کبودشدگى باشند و در زمان جراحى و کارهاى دندانپزشکى بیشتر خونریزى کنند، و یا از خونریزى هاى مکرر بینى یا خونریزى شدید قاعدگى شاکى باشند.

در بیمارى فون ویلبراند، ژن مسئول کمبود پروتئین( فاکتور فون ویلبراند) بر روى کروموزوم جنسی قرار ندارد، بلکه جایگاه آن یک کروموزوم غیرجنسى است. بنابراین دختران و پسران به یک نسبت به بیمارى مبتلا مى شوند. ژن عامل بیمارى، "اتوزومى مغلوب" است. این بدان معناست که اگر یکى از والدین، آن را دارا باشد، احتمال انتقال آن به هر یک از فرزندان، پنجاه درصد خواهد بود.

کودکان مبتلا به فون ویلبراند مى توانند این بیمارى را از والدین به ارث برده باشند، اما داروهاى خاص، اختلالات خودایمنى، اشکالات کلیوى و برخى سرطان ها نیز مى توانند این بیمارى را ایجاد کنند.

علائم هموفیلى

از آنجایى که هموفیلى، بیمارى انعقاد خون است، شایع ترین علائم آن، خونریزى زیاد و غیر قابل ‌کنترل است.

خونریزى زیاد

خونریزى در مبتلایان به هموفیلى نسبت به افراد سالم با سرعت بیشترى اتفاق نمى افتد، بلکه زمان آن طولانى تر است. شدت هموفیلى با مقدار فاکتورهاى انعقادى خون مشخص مى ‌شود.

بیمارانى که سطح خونى فاکتورهاى انعقادى در خون آنها، در حدود ده درصد باشد (در افراد سالم میانگین سطح خونى فاکتورها صد درصد است) تنها در جراحى هاى بزرگ یا در زمان کشیدن دندان، دچار خونریزى مى ‌شوند.

حتى ممکن است در این افراد، قبل از وقوع عوارض جراحى، هموفیلى تشخیص داده نشده باشد.

زمانى که سطح خونى فاکتور هشت یا نه کمتر از یک درصد باشد، شدت هموفیلى بالا خواهد بود.

در این افراد، با کمترین فعالیت روزمره، خونریزى اتفاق مى ‌افتد و همچنین ممکن است جراحت خونریزى دهنده نامشخص باشد. خونریزى غالباً در مفاصل و سر اتفاق مى افتد.

 تمایل به خونریزى:

احتمال خونریزى با ضربه هاى کوچک به بینى، دهان و لثه ها وجود دارد. همچنین مسواک زدن، و یا کارهاى دندانپزشکى، سبب خونریزى زیادى مى شود.

خونریزى مفصلى:

همارتروز(خونریزى درون مفصل) مى تواند درد، خشکى و بى حرکتى مفصل و در نهایت بد شکل شدن مفصل را در صورت عدم درمان مناسب و به موقع، سبب شود.

مفصل زانو شایع ترین محل عوارض ناشى از خونریزى هموفیلى است. خونریزى هاى مفصلى مکرر مى تواند منجر به آرتریت مزمن دردناک، بدشکل شدن مفصل و لنگیدن شود.

خونریزى عضلانى:

خونریزى درون عضلات مى تواند ورم، درد، و قرمزى را سبب شود. خونریزى زیاد در این محل ها مى تواند با افزایش فشار بر روى بافت‌ها و اعصاب منطقه، آسیب و بدشکل شدن دائمى را به همراه داشته باشد.

خونریزى مغزى:

خونریزى درون مغز مى تواند با ضربه به سر و یا به طور خود به خودى اتفاق افتد که شایع ترین علت مرگ در کودکان مبتلا به هموفیلى و جدى ترین عارضه این بیمارى است. خونریزى مغزى مى تواند حتى با یک ضربه کوچک به سر و یا بر اثر زمین خوردن کودک روى دهد. خونریزى هاى کوچک در مغز مى تواند باعث کورى، عقب افتادگى ذهنى و انواع نقایص عصبى و در صورت عدم تشخیص و درمان فورى، منجر به مرگ شود.

کبودشدگى:

کبودشدگى و کوفتگى مى تواند با تصادفات و ضربه هاى کوچک روى دهد و مى تواند هماتوم هاى (خون مردگى یا تجمع خون در زیر پوست که تولید ورم مى‌کند) بزرگ ایجاد کند. به همین دلیل در بیشتر موارد، تشخیص بیمارى در سنین دوازده تا هجده ماهگى انجام مى شود، یعنى زمانى که فعالیت کودک افزایش یافته است.

خونریزى از سایر نقاط بدن:

وجود خون در ادرار و مدفوع کودک نیز مى تواند علامت هموفیلى باشد.

علائم هموفیلى مى‌تواند با سایر اختلالات و اشکالات خونى مشابه باشند. لذا همیشه براى تشخیص بیمارى با پزشک کودکتان مشورت کنید.

تشخیص هموفیلى

پزشک کودک شما ممکن است علاوه بر گرفتن یک شرح حال کامل و انجام معاینات بالینى، آزمایش هاى خونى متعددى را شامل اندازه گیرى مقدار فاکتورهاى انعقادى خون، شمارش کامل سلول های خونی (CBC)، اندازه گیرى زمان خونریزى، و یا تست DNA تجویز نماید. همچنین ممکن است جزئیاتى را در مورد سابقه خانوادگى کودکتان سئوال نماید.

درمان هموفیلى

درمان خاص هموفیلى توسط پزشک و بر اساس موارد زیر تعیین مى شود:

* سن کودک، سلامت عمومى و تاریخچه پزشکى وى

* گستردگی، نوع و شدت بیمارى

* تحمل کودک نسبت به داروها، درمان ها و روش هاى خاص

* انتظارات درباره سیر بیمارى

* دیدگاه و یا انتخاب شما

هدف از درمان هموفیلى، پیشگیرى از عوارض بیمارى و در وهله اول عوارضى است که در مفاصل و مغز ایجاد مى کند. درمان مى تواند شامل موارد زیر باشد:

* مى توان از والدین خواست که اسباب بازى هاى نرم با گوشه هاى گرد براى کودکان کم سن خریدارى کنند.

* در مورد کودکانى که تازه راه رفتن را یاد گرفته اند و یا فعال تر شده اند مى توان از کلاه ایمنى و لباس هاى پنبه دوزى شده استفاده کرد.

* امکان انجام ورزش هایى که احتمال برخورد و تصادم در آنها زیاد است، در دوران مدرسه، باید به دقت ارزیابى شود.

* در زمان واکسیناسیون می‌توان از تزریق زیرجلدى به جاى تزریق عضلانى استفاده کرد تا از خونریزى عمیق عضلانى جلوگیرى شود.

* خونریزى‌ هاى مفصلى ممکن است به جراحى و یا بى ‌حرکت نگه داشتن مفصل نیاز پیدا کند. بازتوانى مفصل آسیب دیده مى ‌تواند شامل درمان فیزیکى و ورزش جهت تقویت عضلات اطراف مفصل باشد.

* قبل از جراحى و کارهاى دندانپزشکى، ممکن است پزشک کودک شما تزریق داخل وریدى فاکتورها را تجویز نماید تا سطح خونى فاکتورهاى انعقادى خون افزایش یابد. همچنین ممکن است تزریق فاکتورهاى خاصى را در حین جراحى یا پس از آن انجام دهند تا فاکتورهاى انعقادى در سطح مطلوب باقی بمانند و از خونریزى پس از جراحى پیشگیرى گردد و به بهبود زخم کمک شود.

همچنین ممکن است پزشک کودک شما، قطع آسپیرین یا داروهاى حاوى آسپیرین را قبل از جراحى توصیه کند، زیرا این فرآورده ها احتمال خونریزى را تشدید مى کنند.

* در صورت از دست دادن خون به مقدار زیاد، ممکن است نیاز به انتقال خون باشد.

* رعایت بهداشت دهان و دندان یک عامل پیشگیرى کننده از بروز خونریزی است.

چشم انداز بلندمدت

هموفیلى یک بیمارى مادام العمر و همیشگی است. با پیشرفت هایى که در زمینه ساخت فاکتورهاى انعقادى خون انجام شده است، پیشگیرى و درمان خونریزى رو به بهبود است.

با درمان مناسب، اتخاذ تصمیمات آگاهانه و تشخیص به موقع عوارض، بسیارى از کودکان مبتلا به هموفیلى از طول عمر طبیعى و زندگى نسبتا سالمی بهره مند خواهند شد.